¿Qué es el síndrome de Hunter?

Coincidiendo el pasado mes con el día de las enfermedades raras, hoy hablamos de una de ellas: "El síndrome de Hunter".
El síndrome de Hunter o mucoplisacaridosis tipo II es una enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos, antes conocidos como mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
Este síndrome es una afección hereditaria. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta encima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve  y de aparición tardía provoca el desarollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
En la grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:
- Comportamiento agresivo.
- Hiperactividad.
- Deterioro mental con el tiempo.
- Discapacidad intelectual marcada.
En la forma leve, pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
Un examen físico y las pruebas practicadas en una persona  con este síndrome puede mostrar:
- Retina anormal.
- Disminución de la actividad de al enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de las sangre.
-Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas.
-Agrandamiento del hígado.
-Inguinal hernia.
-Contracturas  de las articulaciones.
- Movimientos torpes.
 El tratamiento es un medicamento, llamado idursulfasa, se administra a través de una vena ( por vía intravenosa).
Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.